Генетические и ранние формыצורות גנטיות ומוקדמותGenetic and early-onset forms

Чаще всего болезнь не наследуетсяלרוב המחלה אינה עוברת בירושהMost often the disease is not inherited

Эта страница — о генетических формах болезни Паркинсона. Но у большинства людей с этой болезнью известной наследственной причины нет. Примерно в 9 случаях из 10 генетическое изменение не находят.הדף הזה עוסק בצורות הגנטיות של מחלת פרקינסון. אבל אצל רוב החולים אין סיבה תורשתית ידועה. בערך ב־9 מקרים מתוך 10 לא נמצא שינוי גנטי.This page is about the genetic forms of Parkinson's disease. But most people with the disease have no known inherited cause. In about 9 cases out of 10, no genetic change is found.

Ген — это инструкция для клеткиגן הוא הוראה לתאA gene is an instruction for the cell

Гены — это инструкции, по которым работают клетки. Изменение в инструкции может стать причиной болезни. А может только повысить вероятность. Врачи называют это «ген-причина» и «фактор риска».גנים הם ההוראות שלפיהן התאים פועלים. שינוי בהוראה יכול להיות סיבה למחלה. ויכול רק להעלות את הסיכוי. הרופאים קוראים לזה «גן סיבתי» ו«גורם סיכון».Genes are the instructions that cells work by. A change in an instruction can be a cause of disease. Or it can only raise the chance. Doctors call these a “causal gene” and a “risk factor”.

Носитель — не значит больнойנשא אינו חולהA carrier is not the same as a patient

У человека может быть вариант гена, а болезни может не быть. Вероятность заболеть врачи называют «риском». У носителей варианта LRRK2 G2019S (самого частого в Израиле) риск заболеть к 80 годам оценивают от 26% до 49%. Значит, многие носители остаются здоровыми.אדם יכול לשאת וריאנט של גן ולא לחלות. הסיכוי לחלות נקרא אצל הרופאים «סיכון». אצל נשאי הוריאנט LRRK2 G2019S (השכיח ביותר בישראל) הסיכון לחלות עד גיל 80 מוערך ב־26% עד 49%. כלומר, נשאים רבים נשארים בריאים.A person can carry a gene variant and never become ill. Doctors call the chance of falling ill “risk”. For carriers of the LRRK2 G2019S variant (the most common in Israel), the risk by age 80 is estimated at 26% to 49%. So many carriers stay well.

В Израиле такие варианты встречаются чащеבישראל הוריאנטים האלה שכיחים יותרIn Israel such variants are more common

В израильских клиниках двигательных расстройств изменение в генах нашли примерно у 1 из 5 больных. В американской программе тестирования — примерно у 1 из 8. Причина — «варианты-основатели» в некоторых общинах. Но цифры описывают группы, а не конкретного человека.במרפאות להפרעות תנועה בישראל נמצא שינוי בגנים אצל בערך 1 מכל 5 חולים. בתוכנית בדיקות אמריקאית — בערך 1 מכל 8. הסיבה היא «וריאנטים מייסדים» בקהילות מסוימות. אבל המספרים מתארים קבוצות ולא אדם מסוים.In Israeli movement-disorder clinics, a gene change was found in about 1 patient in 5. In a US testing programme, about 1 in 8. The reason is “founder variants” in some communities. But the numbers describe groups, not a particular person.

Начало до 50 летתחילה לפני גיל 50Onset before age 50

Болезнь Паркинсона, начавшуюся до 50 лет, называют болезнью с ранним началом. Так бывает у небольшой части больных: в США около 4%. Чем раньше начало, тем чаще врач думает о роли генов. Значит, примерно у 96 из 100 больных болезнь начинается в 50 лет или позже. Этот раздел — о меньшей группе.מחלת פרקינסון שהתחילה לפני גיל 50 נקראת מחלה עם תחילה מוקדמת. היא נוגעת לחלק קטן מהחולים: כ־4% בארצות הברית. ככל שהתחילה מוקדמת יותר, הרופא חושב יותר על תפקיד הגנים. כלומר, אצל כ־96 מכל 100 חולים המחלה מתחילה בגיל 50 ומעלה. הפרק הזה עוסק בקבוצה הקטנה יותר.Parkinson's disease that begins before age 50 is called early-onset disease. It affects a small part of patients: about 4% in the US. The earlier the start, the more often the doctor considers the role of genes. So in about 96 of 100 patients the disease starts at 50 or later. This section is about the smaller group.

Гены раннего начала: PRKN, PINK1, SNCAגנים של תחילה מוקדמת: PRKN, PINK1, SNCAEarly-onset genes: PRKN, PINK1, SNCA

Самая частая генетическая причина начала до 50 лет — ген PRKN. Ему и гену PINK1 нужны изменения в обеих копиях. Такие формы обычно идут медленно, а память чаще сохраняется. Ген SNCA встречается очень редко.הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לתחילה לפני גיל 50 היא הגן PRKN. לו ולגן PINK1 נדרש שינוי בשני העותקים. צורות אלה מתקדמות בדרך כלל לאט, והזיכרון נשמר לרוב. הגן SNCA נדיר מאוד.The most common genetic cause of onset before 50 is the PRKN gene. It and the PINK1 gene need changes in both copies. These forms usually progress slowly, and memory is more often preserved. The SNCA gene is very rare.

Что такое генетический тестמהי בדיקה גנטיתWhat a genetic test is

Генетический тест — это анализ небольшого образца, например крови. Он ищет изменения в нескольких генах. Диагноз болезни Паркинсона он не ставит: диагноз ставит врач по осмотру. Сделать тест можно только по желанию самого человека.בדיקה גנטית היא ניתוח של דגימה קטנה, למשל של דם. היא מחפשת שינויים בכמה גנים. היא אינה מאבחנת מחלת פרקינסון: את האבחנה קובע הרופא בבדיקה. עושים בדיקה רק אם האדם עצמו רוצה.A genetic test analyses a small sample, for example of blood. It looks for changes in several genes. It does not diagnose Parkinson's disease: the doctor does that by examination. A test is done only if the person wants it.

Что тест даёт и чего не даётמה הבדיקה נותנת ומה לאWhat a test gives and what it does not

Тест может объяснить возможную причину, помочь родственникам и открыть путь в исследования. Но он не говорит точно, заболеет ли носитель. И лечение из-за него сегодня почти не меняется. Решает сам человек, без давления.בדיקה יכולה להסביר סיבה אפשרית, לעזור לקרובים ולפתוח דרך למחקרים. אבל היא לא אומרת במדויק אם נשא יחלה. והטיפול כמעט לא משתנה בגללה כיום. האדם מחליט בעצמו, בלי לחץ.A test can explain a possible cause, help relatives and open the way to research. But it does not say exactly whether a carrier will become ill. And treatment today hardly changes because of it. The person decides, without pressure.

Тест и консультант идут вместеבדיקה ויועץ הולכים יחדA test and a counselor go together

Генетический консультант объясняет до теста и после него, что результат может и чего не может сказать. Он помогает обдумать, как результат отразится на семье, работе и страховке. Начать можно с разговора, без теста.יועץ גנטי מסביר, לפני הבדיקה ואחריה, מה התוצאה יכולה ומה לא יכולה לומר. הוא עוזר לחשוב איך התוצאה תשפיע על המשפחה, העבודה והביטוח. אפשר להתחיל בשיחה, בלי בדיקה.A genetic counselor explains, before and after a test, what a result can and cannot say. He or she helps think through how the result may affect family, work and insurance. You can begin with a talk, without a test.

Что результат значит для семьиמה התוצאה אומרת למשפחהWhat a result means for the family

Результат касается не только одного человека, но и его близких. Поэтому полезно заранее обсудить с консультантом, кому и что рассказывать. Каждый родственник сам решает, хочет ли он знать.התוצאה נוגעת לא רק לאדם אחד אלא גם לקרוביו. לכן כדאי לדון מראש עם היועץ למי ומה לספר. כל קרוב מחליט בעצמו אם הוא רוצה לדעת.A result concerns not only one person but also close relatives. So it helps to discuss in advance with a counselor who to tell and what. Each relative decides for themselves whether they want to know.

Лечение — то же, что при обычной болезниהטיפול זהה לזה של המחלה הרגילהTreatment is the same as in the ordinary disease

Обычное лечение помогает и при генетических формах. Какое именно — решает врач. Результат теста сегодня редко меняет выбор лечения. Лекарств, созданных только для одного гена, в продаже пока нет.הטיפול הרגיל עוזר גם בצורות גנטיות. איזה טיפול — הרופא מחליט. תוצאת בדיקה משנה כיום רק לעיתים נדירות את בחירת הטיפול. תרופות שנוצרו לגן אחד בלבד עדיין אינן בשוק.Usual treatment helps in genetic forms too. Which one is for the doctor to decide. A test result rarely changes the choice of treatment today. There are no medicines made for a single gene on sale yet.

Исследования новых лекарствמחקרים על תרופות חדשותResearch into new medicines

Сейчас проверяют лекарства, направленные на отдельные гены. Два крупных исследования в 2026 году не показали замедления болезни. Другие продолжаются, и результатов пока нет. Участие в исследованиях добровольное.כיום בודקים תרופות המכוונות לגנים מסוימים. שני מחקרים גדולים ב־2026 לא הראו האטה של המחלה. אחרים נמשכים, ועדיין אין תוצאות. ההשתתפות במחקרים היא מרצון.Medicines aimed at particular genes are now being tested. Two large studies in 2026 did not show a slowing of the disease. Others continue, and there are no results yet. Taking part in research is voluntary.

Что движение может и чего не можетמה תנועה יכולה ומה לאWhat movement can and cannot do

Регулярное движение помогает ходьбе, равновесию и самочувствию при болезни Паркинсона. Что оно замедляет саму болезнь, пока не доказано. Для генетических форм отдельных исследований почти нет: советы взяты из исследований болезни Паркинсона в целом.תנועה סדירה עוזרת להליכה, לשיווי משקל ולהרגשה הכללית במחלת פרקינסון. האם היא מאטה את המחלה עצמה — עדיין לא הוכח. לצורות גנטיות כמעט אין מחקרים נפרדים: העצות לקוחות ממחקרים על מחלת פרקינסון בכלל.Regular movement helps walking, balance and well-being in Parkinson's disease. Whether it slows the disease itself is not yet proven. For genetic forms there are almost no separate studies: the advice is taken from research on Parkinson's disease in general.

Самопомощь дома и поддержка семьиעזרה עצמית בבית ותמיכה למשפחהHelp at home and support for the family

Дома полезно убрать свободные коврики и провода, добавить свет и поручни. Вставайте медленно: так меньше головокружения. Кашель во время еды или изменение голоса — повод для оценки у специалиста. Близким помогает обучение безопасной помощи.בבית כדאי להרחיק שטיחים רופפים וכבלים, להוסיף תאורה ומעקות. קום לאט: כך יש פחות סחרחורת. שיעול בזמן אכילה או שינוי בקול הם סיבה להערכה אצל מומחה. לקרובים עוזרת הדרכה לעזרה בטוחה.At home it helps to remove loose rugs and cables and add light and handrails. Stand up slowly: there is less dizziness that way. Coughing while eating or a changed voice is a reason for assessment by a specialist. Training in safe help is useful for those close to you.

Течение зависит от гена — в среднемהמהלך תלוי בגן — בממוצעThe course depends on the gene — on average

У разных генетических форм течение разное. У носителей LRRK2 оно в среднем медленнее. У части носителей GBA1 — быстрее, и памяти нужно больше внимания. При PRKN течение обычно медленное. Это средние значения для групп, а не прогноз для одного человека.המהלך שונה בין הצורות הגנטיות. אצל נשאי LRRK2 הוא איטי יותר בממוצע. אצל חלק מנשאי GBA1 הוא מהיר יותר, והזיכרון דורש יותר תשומת לב. ב־PRKN המהלך בדרך כלל איטי. אלה ממוצעים של קבוצות ולא תחזית לאדם אחד.The course differs between genetic forms. In LRRK2 carriers it is on average slower. In some GBA1 carriers it is faster, and memory needs more attention. In PRKN it is usually slow. These are group averages, not a forecast for one person.

Чего мы пока не знаемמה אנחנו עדיין לא יודעיםWhat we do not yet know

Неизвестно, почему одни носители заболевают, а другие нет. Оценки риска для LRRK2 различаются почти вдвое. Обсуждают роль многих мелких генов, среды и пола. Учёные продолжают это изучать.לא ידוע מדוע חלק מהנשאים חולים ואחרים לא. הערכות הסיכון ל־LRRK2 נבדלות כמעט פי שניים. דנים בתפקיד של גנים קטנים רבים, של הסביבה ושל המין. המדענים ממשיכים לחקור זאת.It is not known why some carriers fall ill and others do not. Risk estimates for LRRK2 differ almost twofold. The role of many small genes, surroundings and sex is being discussed. Scientists keep studying this.

Что остаётся возможнымמה נשאר אפשריWhat remains possible

При генетических формах остаются доступны обычное лечение, движение и поддержка. Многие формы идут медленно и хорошо отвечают на лекарства. Семья может спокойно узнать о риске и решить, нужен ли ей тест. Исследования продолжаются, участие в них добровольное.בצורות גנטיות נשארים זמינים הטיפול הרגיל, התנועה והתמיכה. צורות רבות מתקדמות לאט ומגיבות היטב לתרופות. המשפחה יכולה ללמוד ברוגע על הסיכון ולהחליט אם היא רוצה בדיקה. המחקרים נמשכים, וההשתתפות בהם היא מרצון.In genetic forms, usual treatment, movement and support remain available. Many forms progress slowly and respond well to medicines. A family can calmly learn about risk and decide whether it wants a test. Research continues, and taking part is voluntary.

Шесть вопросов врачуשש שאלות לרופאSix questions for the doctor

На приёме можно спросить о генетической консультации, о том, что тест может сказать, и о семье. Шесть готовых вопросов — ниже и в карточке для врача. Делать ли тест, решает сам человек вместе с врачом и консультантом.בפגישה אפשר לשאול על ייעוץ גנטי, על מה שבדיקה יכולה לומר ועל המשפחה. שש שאלות מוכנות מופיעות למטה ובכרטיס לרופא. אם לעשות בדיקה — מחליט האדם עצמו יחד עם הרופא והיועץ.At the appointment you can ask about genetic counselling, what a test can say, and the family. Six prepared questions are below and on the doctor card. Whether to have a test is for the person to decide, together with the doctor and a counselor.

1. Есть ли у меня признаки наследственной формы, и стоит ли обсуждать генетический тест?
2. Какие гены проверяют и что результат может и не может сказать?
3. Можно ли получить направление к генетическому консультанту через клинику двигательных расстройств или больничную кассу?
4. Что результат значит для детей, братьев и сестёр, и как лучше им об этом рассказать?
5. Как результат может повлиять на работу и страхование?
6. Есть ли исследования, в которых можно участвовать, и вернут ли в них результаты теста?

1. האם יש סימנים לצורה תורשתית, וכדאי לדון בבדיקה גנטית?
2. אילו גנים נבדקים, ומה התוצאה יכולה ולא יכולה לומר?
3. אפשר לקבל הפניה ליועץ גנטי דרך המרפאה להפרעות תנועה או קופת החולים?
4. מה תוצאה אומרת לילדים, לאחים ולאחיות, ואיך כדאי לספר להם?
5. איך תוצאה עשויה להשפיע על העבודה ועל הביטוח?
6. יש מחקרים שאפשר להשתתף בהם, והאם יחזירו בהם את תוצאות הבדיקה?

1. Are there signs of a hereditary form, and should we discuss a genetic test?
2. Which genes are checked, and what can and cannot a result say?
3. Can I get a referral to a genetic counselor through the movement-disorder clinic or my health fund?
4. What would a result mean for children, brothers and sisters, and how best to tell them?
5. How could a result affect work and insurance?
6. Are there studies I could join, and would they return the test results?